一、唐氏篩查是什么：通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。檢查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A還可篩查出神經管缺損NTD、18-三體綜合征及13-三體綜合征的高危孕婦若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查——羊膜穿刺檢查。

　　二、唐氏綜合征是什么：唐氏綜合癥是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。由于在配子(生殖細胞)形成期或合子期(約在受精后24小時內)細胞內多了一條21號染色體所致。不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的呆傻面容。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙先天愚型、伸舌樣癡呆、生活不能自理部分患兒伴有復雜的心血管等疾病需要家人的長期照顧會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。因此孕期唐氏篩查至關重要。

　　三、唐氏篩查四大疑問

　　1、唐氏篩查是否高齡產婦獨有?

　　唐氏綜合征發病因素并不確定，高齡只是其中高危因素之一，孕婦病毒感染史、家族遺傳史、雙方染色體異常、濫用藥物史等等很多因素相關，因此每個孕婦都必須行唐氏篩查。

　　2、唐篩高風險是否一定要羊水穿刺?

　　羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產前診斷。羊水穿刺即在超聲波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”，可能對孕婦及胎兒具有一定影響，孕婦大多不愿做。然而無創DNA檢測只要抽取靜脈血進行檢測，風險低，準確性高。

　　羊水存在于羊膜腔內，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開始產生羊水，妊娠12周時羊水量為50毫升，20周時為400毫升，36～38周時為1000—1500毫升，接近預產期羊水量稍有下降。

　　3、唐氏篩查是否準確?

　　根據衛生部最新的產前篩查標準具有相應資質的檢測單位根據開展的篩查方案在5%假陽性率前提下孕中期二聯三聯篩查和四聯篩查對唐篩檢出率分別應大于60%70%和80%。需要明確的是唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時懷有“唐”寶寶的機會較高但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面即使化驗指數正常也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查或者無創DNA的檢測如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常才可以最大限度的排除唐氏癥的可能

　　4、唐氏篩查是否能檢測胎兒性別?

　　我國對于每個孕婦都會進行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對唐氏綜合癥的風險系數做的檢查跟胎兒的性別完全沒有關系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查并不是對胎兒進行的檢查。因此不能監測胎兒性別。

　　檢查什么時候做?

　　篩查時間：時間最佳時間是在孕15-20+6周。

　　操作流程：通過抽取孕婦血清，檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。同時檢查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A還可篩查出神經管缺損NTD、18-三體綜合征及13-三體綜合征，

　　四、結果如何判讀?

　　1)高危一定是唐氏兒么?

　　準媽媽檢查結果為“高?！敝皇潜砻髁颂夯继剖咸剖虾Y查兒的概率高于1/270但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。這只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合征的機率有多高，需要進一步進行無創DNA或者羊水穿刺監測進行確診。目前唐氏綜合征還沒有有效的治療方法最好是終止妊娠。

　　低危一定是正常兒么?

　　一般而言唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低，不意味著絕對排除唐氏綜合征，胎兒絕對正常，需要定期產檢排除其他疾病，因為篩查結果是由多方面的因素共同決定的可能引起誤差最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。建議完善無創DNA檢查。

　　唐氏篩查高危建議無創DNA檢查確診

　　無創DNA檢測主要用于篩查胎兒18、21、13號染色體非整倍體畸形。方法是采取孕婦外周靜脈血5ml，提取游離DNA，采用高通量測序，結合生物分析，即可得出胎兒發生非染色整倍體，即21-三體綜合征，18-三體綜合征、13-三體綜合征，具有無創取樣，無流產風險的特點。無創DNA低風險表示胎兒染色體無明顯異常，罹患唐氏綜合征的風險比較小，可以繼續妊娠。但無創DNA低風險并不能完全排除唐氏綜合征的可能，既往有胚胎發育異常的孕婦及高齡孕婦此次妊娠唐氏綜合征風險較高。因此建議遵醫囑預約胎兒三維或四維B超，必要時可羊水穿刺檢查。

　　唐氏篩查與無創DNA屬于長沙市民生健康項目，持有長沙市戶口或者暫住證的準媽媽們可社區領取免費劵抽血檢查。